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Auf werdende Eltern kommen jede Menge Entscheidungen zu, u.a. welche vorgeburtlichen Untersuchungen sie machen lassen wollen. Gemeint sind damit Spezialuntersuchungen, die man unter dem Begriff Pränatal-Diagnostik (prä = vor, natal = Geburt) zusammenfasst.

Damit können bereits vor der Geburt Fehlbildungen, familiär vererbte Krankheiten und chromosomale Erkrankungen erkannt werden. Unterschieden werden nicht invasive Methoden, wie beispielsweise Ultraschall und Blutuntersuchungen von den invasiven Methoden (=über die Haut eindringende Methoden wie z.B. Punktionsnadel).

Viele werdende Eltern wollen ihr Kind nicht gefährden und entscheiden sich nur für nicht invasive Untersuchungsmethoden. Damit kann man aber auch nicht alle Fragen beantworten. Möchte man wissen, ob das Kind ein Down-Syndrom haben wird, müsste man sich der invasiven Diagnostik unterziehen, bei der Gewebe- oder auch Flüssigkeitsproben genau untersucht werden.

Üblich ist es, dass man sich vor invasiven Untersuchungen den nicht invasiven Untersuchungen unterzieht. Dabei wird berechnet, wie hoch das Risiko der werdenden Mutter ist, ein fehlgebildetes Kind zu bekommen. Das Resultat ist eine Zahl 1 zu x. Man erhält einen Wahrscheinlichkeitswert, wie hoch das Risiko ist, dass das Kind z.B. Trisomie 21 hat.

Zu den nicht invasiven Untersuchungen gehören:

Messung der Nackentransparenz

Diese Untersuchung wird in der 12. Bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Nicht alle Gynäkologen sind mit einem Ultraschallgerät ausgestattet, die auch diese Nackendichtemessung erlaubt. Wenn das der Fall ist, muss man diese pränatale Untersuchung in einem speziellen Institut oder auch in der geplanten Geburtsklinik durchführen lassen. Diese Untersuchung basiert darauf, dass es einen Zusammenhang zwischen der Dicke der Nackentransparenz und der Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 gibt.

Triple Test

Diese Untersuchung soll in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Der Test wird auch als MoM-Test (Multiples of the Median) bezeichnet. Dabei handelt es sich um einen Bluttest, aufgrund dessen man schätzt, wie hoch das Risiko ist, dass das ungeborene Kind ein Down-Syndrom oder einen offenen Rücken (Spina bifida) hat. Auch wenn das Ergebnis des Bluttests auffällig ist, bedeutet es nicht, dass das ungeborene Kind  tatsächlich davon betroffen ist. Deshalb ist der Triple Test sehr umstritten. Beim Bluttest werden auf Basis der Konzentration der beiden Hormone Östriol und Beta HCG sowie des Eiweißstoffes Alpha-Feto-Protein, Rückschlüsse auf Besonderheiten beim ungeborenen Kind gezogen. Diese drei Ergebnisse werden noch in Bezug zum Alter der Frau und zur Schwangerschaftsdauer gesetzt.

Spezialisierte Ultraschalluntersuchung auch Organscreening

Diese Untersuchung soll in der 20. Bis 24. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Dabei handelt es sich um eine größere Ultraschalluntersuchung, die es erlaubt das ungeborene Kind von Kopf bis Fuß wesentlich genauer darzustellen. Untersucht wird die gesamte Anatomie des Kindes. Ein wesentlicher Augenmerk wird dabei auf das Gehirn, das Gesicht, die Wirbelsäule, die Organe wie Herz, Lunge und Nieren gelegt. Mit dieser Untersuchung können etwa 90% aller schweren strukturellen Fehlbildungen erkannt.