Eine Gaumen- oder Lippenspalte ist eine der häufigsten angeborenen Fehlbildungen bei Kindern. Bisher ist wenig zu den Ursachen bekannt. Deshalb entsteht derzeit in Großbritannien eine Forschungsdatenbank für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten.
Eine Dokumentation über die Methoden der Pränataldiagnostik zeigt ARTE am Donnerstag, den 12.01.2012 um 21.50 Uhr (WH am 18.01.2011 um 11.35 Uhr). Eine Sendung, die für alle werdenden Eltern, sowie Frauen und Männer mit Kinderwunsch ein Thema sein könnte.
Wissenschaftler des zum Nationalen Forschungsrat CNR gehörenden Istituto di Genetica e Biofisica Adriano Buzzati Traverso haben die Zusammenhänge bei der Entstehung des Down-Syndromes aufgedeckt. Ermöglicht wurde dies durch die Anwendung eines innovativen Verfahrens zur Gen-Sequenzierung.
Fruchtbarkeitsexperten haben laut eigenen Angaben ein nicht-invasives Verfahren zur Untersuchung von Embryos auf genetische Anomalien entwickelt. Derzeit ist es noch notwendig, dem Embryo Zellen zu entnehmen. Ein Vorgang, den Experten für risikoreich halten.
Man unterscheidet zwischen nicht-invasiven Methoden (ohne Eingriff in den Körper der Frau) und invasiven Methoden, bei denen ein Eingriff in den Körper der Frau erfolgt.
Auf werdende Eltern kommen jede Menge Entscheidungen zu, u.a. welche vorgeburtlichen Untersuchungen sie machen lassen wollen. Gemeint sind damit Spezialuntersuchungen, die man unter dem Begriff Pränatal-Diagnostik (prä = vor, natal = Geburt) zusammenfasst.